Vesciche malattie della pelle

Vesciche malattie della pelle

M.Peter Marinkovich, MD

Dipartimento di Dermatologia

Stanford University School of Medicine

PARTE PRIMA: EZIOLOGIA DELLE MALATTIE vesciche

Organizzazione molecolare della membrana basale dermo-epidermica

La composizione nota della membrana basale dermo-epidermica (BMZ) sono rappresentati schematicamente nella figura 1. cheratina 5 e 14 contenenti filamenti intermedi servono per collegare il citoscheletro delle cellule basali di elettroni aree dense associate alla membrana plasmatica delle cellule basali emidesmosomi chiamati. HD1 e BP230 sono proteine ​​hemidesmosomal intracellulari che possono essere coinvolti con l’inserimento filamento intermedio. BP180 (BPAG1, collagene di tipo XVII) e a6b4 integrina sono proteine ​​transmembrana con domini intracitoplasmatici ed extracellulari. domini extracellulari di queste proteine ​​si estendono a lamina lucida in cui si trovano i filamenti di ancoraggio. filamenti di ancoraggio sono strutture sottili che si estendono lamina lucida e sembrano collegarsi hemidesmosmes con la densa lamina. La proteina LAD-1 si trova al limite superiore di filamenti di ancoraggio e può essere coinvolto con collegamento di ancoraggio filamenti al emidesmosoma. Laminina-5 e la laminina-6 sono grandi proteine ​​eterotrimeriche situati negli aspetti più bassi di filamenti di ancoraggio. Uncein può essere un altro componente unico ancoraggio filamento, ma caratterizzazione di questa molecola è ancora incompleta. Laminina-6 e laminina-5 esistono come complesso disolfuro legato. Laminina-6 probabilmente interagisce con il componente lamina densa con nidogen (entactina), che, a sua volta, interagisce con altre proteine ​​lamina densa e lamina Lucida tra cui collagene di tipo IV, laminina-1 e perlecan (eparan solfato proteoglicani). P105 e l’antigene LH39 sono due componenti lamina densa supplementari le cui funzioni e le strutture non sono completamente noti. fibrille di ancoraggio si estendono perpendicolarmente dalla densa lamina in derma papillare adiacenti e sia ciclo nuovo nella densa lamina o inseriscono in elettrone strutture dense chiamati ancoraggio placche. fibrille di ancoraggio sono in gran parte o completamente composti da associazioni dimerici antiparalleli di tipo VII omotrimeri collagene con l’NC1 o più grande associazione di tipo iwth collagene globulare dominio IV presenti nella densa lamina o placca di ancoraggio. fibrille di ancoraggio irretire altre strutture a matrice extracellulare del derma papillare quali fibre collagene interstiziali, un’azione che serve per collegare saldamente il densa lamina sul derma.

PATOGENESI DELLA Epidermolisi bollosa

1) Epidermolisi bollosa distrofica

AF1, AF2, LH7: 2, L3D, np185, np32 (tutti mAb diretto contro il tipo VII collagene) di solito mostrano assente se la colorazione in Hallopeau-Siemens distrofica recessiva EB, e ridotta o colorazione assente nelle zone cutanee interessate della maggior parte dei sottotipi dominanti . Una grande varietà di mutazioni del gene che codifica per il COL7A1 tipo VII collagene è stato dimostrato in un certo numero di famiglie con entrambe le forme dominanti e recessivi di epidermolisi bollosa distrofica. Nessun altro geni sono stati ancora comunicate essere coinvolti in questo gruppo di malattie.

2) Epidermolisi bollosa simplex

3) Epidermolisi bollosa giunzionale

PATOGENESI DI MALATTIE ACQUISITE vesciche

Epidermolisi bollosa Aquisita

E ‘noto che gli autoanticorpi epidermolisi bollosa riconoscono più siti sul dominio NC1 di tipo VII collagene.

PARTE SECONDA: DIAGNOSI DI MALATTIE vesciche

II. Esame fisico

Un esame fisico completo deve essere eseguita con l’accento sulla ispezione di tutta la pelle e le mucose. Valutare le dimensioni, la posizione e il carattere di vesciche e cercare di avere un’idea del livello della scissione delle lesioni. bolle superficiali spesso si manifestano come erosioni crostose, vesciche intraepidermiche sono spesso flaccide e possono espandersi sotto pressione, bolle Lucida intra-lamina sono spesso teso e guariscono senza cicatrici, ma a volte l’atrofia, sublamina vesciche densa di solito guariscono con cicatrici e milia sono spesso presenti. Le unghie sono, coinvolti capelli, o denti?

III. valutazione di laboratorio

A. La diagnosi di malattie ereditarie

Il primo passo verso la diagnosi molecolare, almeno per i disturbi recessivi è IDIF del paziente biopsia cutanea. Di solito è utile utilizzare una porzione di biopsia cutanea alla cultura paziente cheratinociti / fibroblasti. Cheratinociti possono ora essere di routine immortalati in alcuni centri e le cellule immortali possono essere analizzati in dettaglio per difetti di espressione della proteina che utilizzano tecniche tra cui IDIF, analisi Western Blot, radioimmunoprecipitazione ed ELISA. Inoltre, i difetti di espressione genica possono essere analizzati tramite tecniche tra cui l’analisi Northern blot, analisi semiquantitativa PCR e ibridazione in situ. Una volta che il difetto proteine ​​/ subunità è identificato, e se il gene che codifica per la proteina è caratterizzata, allora l’analisi mutazionale può essere eseguita. Attualmente i geni che codificano per le cheratine 5 e 14 (EBS), laminina-5 A3, B3, catene g2, b4 subunità delle integrine, BP180 (JEB) e tipo VII collagene (DEB) sono stati sequenziati e caratterizzati. Diversi centri ora eseguite questo tipo di analisi mutazionale in un modo di routine utilizzando sequenziatori automatici. Una volta che il difetto genetico è stato identificato, consulenza genetica può avere luogo e la terapia genica diventa una possibilità.

B. La diagnosi di malattie bollose acquisite

Dopo la biopsia di serie la storia, la fisica e hematoxylin / eosina colorato è ottenuto, il passo successivo nella diagnosi delle malattie bollose acquisiti risulta usually microscopico diretto immunofluorescenza. Ci sono alcuni casi in cui altri esami di laboratorio specializzato dovrebbero essere perseguiti. Per esempio, se una porfiria si sospetta, urine, sangue e / o feci livelli di porfirine possono essere informativo, a seconda del sottotipo porfiria o se si sospetta bolloso lupus eritematoso sistemico, anticorpi antinucleari, anticorpi DNA a doppio filamento o altri test sierologici possono essere informativo .

microscopia a immunofluorescenza diretta (DIF)

microscopia a immunofluorescenza indiretta

La microscopia immunoelettronica diretta

Nei casi in cui la microscopia a immunofluorescenza diretta è positivo, ma la valutazione indiretta del titolo del siero è negativo, ulteriori informazioni diagnostiche possono essere ottenute tramite microscopia immunoelettronica. Le sezioni possono essere ottenuti direttamente dal blocco congelato utilizzato per gli studi di immunofluorescenza, incubate con l’appropriato antiimmunoglobulin coniugato immunogold o C3 e analizzati ad alto ingrandimento. In questo modo, gli autoanticorpi possono essere localizzati a vari livelli della emidesmosoma, filamenti di ancoraggio, lamina lucida, lamina densa, e sublamina densa / fibrille di ancoraggio e le più probabili autoantigeni possono poi essere determinati.

studi di immunoprecipitazione sono di solito eseguite con colture primarie di cheratinociti umani marcati con 35S metionina / cisteina. autoanticorpi pazienti possono legarsi agli estratti etichettati di cellule e terreno condizionato poi il / etichettato complesso autoantigene autoanticorpi è immunoprecipitata utilizza un anticorpo secondario accoppiato a un ligando fase solida come agarosio o pareti cellulari batteriche. Autoantigeni che può essere rilevato in questo modo includono BP180, BP230, LAD-1, laminina-5, laminina-6, di tipo VII collagene (di solito deboli da cheratinociti, più forte dalle cellule WISH etichettati), paraneoplastica pemfigo autoantigene, desmogleina 1 (pemfigo fogliacei autoantigene) e desmoglein 3 (vulgaris autoantigene pemfigo) e 200 kDa lamina densa autoantigen.

Analisi Western Blot

Autoimmune mediata vesciche malattie con antigeni noti

PARTE TERZA: CARATTERISTICHE CLINICHE DELLE MALATTIE vesciche

Epidermolisi bollosa: SOTTOTIPI CLINICHE

I) Simplex: vesciche a livello delle cellule basali o superiore

II) giunzionale: vesciche a livello lamina lucida

III) distrofica: vesciche sotto il livello densa lamina

1) epidermolisi bollosa semplice

A) Variante EB Simplex- Koebner

Ereditarietà: autosomica dominante

  • esordio alla nascita o entro le prime settimane di vita
  • Lesioni congenite possono guarire con cicatrici, le lesioni dopo la nascita guariscono senza lasciare cicatrici
  • la distribuzione è generalizzata ma aree acrali sono più frequentemente colpiti, siti flessori possono essere coinvolti soprattutto nei mesi più caldi
  • da lieve a moderata ipercheratosi delle suole è comune
  • Spesso miglioramento alla pubertà specialmente nelle donne
  • clima caldo
  • iperidrosi accompagnamento dei piedi è comune
  • infezioni batteriche secondarie comune
  • denti sono normali
  • unghie possono mostrare transitorio coinvolgimento mite
  • coinvolgimento mucosa orale e nasofaringeo è da lieve a moderata e di solito diminuisce con l’età
  • anomalie oculari occasionali, tra cui la miopia magna
  • citolisi delle cellule basali, minimo per dyskeratosis mite
  • aggregazione tonofilament a livello EM

B) Variante EB Simplex- Weber-Cockayne

Ereditarietà: autosomica dominante

  • trauma indusse vesciche soprattutto su mani e piedi
  • insorgenza è spesso in ritardo
  • altro trauma sostanziale a volte necessario per produrre vesciche rispetto ad altre forme EBS
  • iperidrosi dei piedi è comune
  • ipercheratosi lieve di palme e suole spesso presenti

RISULTATI extracutaneo: nessuno

  • citolisi delle cellule basali con dyskeratosis mite
  • tonofilaments disorganizzato ma non aggregata a livello EM

C) EB Simplex- Dowling-Meara variante (erpetiforme)

Ereditarietà: autosomica dominante

  • bolle e le erosioni presenti alla nascita o derivanti poco dopo
  • siti acrali più spesso colpiti, ma possono anche verificarsi modello generalizzato
  • milia può essere presente in siti guariti
  • atrofia focale a volte presente, lo sfregio è raro, se non a siti di lesioni congenite
  • distrofia ungueale comune
  • ipercheratosi spicco delle suole e palme
  • Spesso vi è un miglioramento nella pubertà soprattutto con distrofia ungueale
  • vesciche orale è comune
  • coinvolgimento esofageo si verifica tra cui espettorazione di calchi esofagee
  • Possono verificarsi lievi contrazioni flessione
  • anomalie dentarie occasionali tra i denti natali, anodontia
  • citolisi delle cellule basali con dyskeratosis
  • aggregazione tonofilament di primo piano a livello EM

D) EB Simplex chiazzato iperpigmentazione

Ereditarietà: autosomica dominante

  • diffusa vesciche, a volte in erpetiforme o un modello anulare, estremità particolarmente colpiti
  • esordio in corrispondenza o subito dopo la nascita
  • lesioni guariscono senza lasciare cicatrici e con estrema rapidità quando c’è la febbre
  • postblistering iper o ipopigmentazione
  • ipopigmentazione screziato del collo, superiore interno braccia, cosce e addome si sviluppa nella prima infanzia
  • durante la tarda infanzia, vesciche migliora ma i cambiamenti della pigmentazione peggiorano e le lesioni si sviluppano acrali ipercheratosiche
  • onicolisi e addensato unghie ricurve in alcuni pazienti,
  • a volte le unghie sono più volte perdono, unghie ricrescere normalmente, ma le unghie dei piedi possono rimanere distrofici
  • diffondere ipercheratosi di suole e puntata ipercheratosi delle palme
  • vesciche orale solo nel periodo perinatale
  • denti sono altamente cariato in alcuni individui
  • citolisi delle cellule basali che causano vesciche

E Syndrome) EB Simplex- Kallin

Ereditarietà: autosomica recessiva

  • mani e piedi vesciche inizio all’età di tre mesi a 1 anno
  • capelli del cuoio capelluto è fragile con transitoria alopecia nonscarring
  • unghie possono essere ispessiti e curvo
  • lesioni guariscono senza lasciare cicatrici
  • anodontia e un disordine di mineralizzazione dei denti
  • la miopia e la perdita dell’udito può verificarsi
  • vesciche intraepidermiche, il livello di incertezza

variante F) EB Simplex- Ogna

Ereditarietà: autosomica dominante

  • vesciche generalizzata e lividi in risposta a traumi, soprattutto sulle mani e piedi
  • Onicogrifosi dei grandi unghie frequenti e tende ad essere per tutta la vita, ma è meno grave in età adulta

RISULTATI extracutaneo: nessuno

  • vesciche a causa citolisi delle cellule basali

variante G) EB Simplex- Bart

Ereditarietà: autosomica dominante

  • grandi erosioni a spessore parziale al momento della nascita che guariscono con cicatrici bene
  • dopo la nascita, vesciche si verificano in una distribuzione generalizzata e guariscono senza lasciare cicatrici
  • unghie sono a volte distrofici
  • frequente congenita localizzata assenza della pelle su una o più estremità, questa è la caratteristica chiave distintiva
  • mucosa orale è spesso coinvolto
  • vesciche a causa di citolisi delle cellule basali, o vesciche intraepidermica

H) EB Simplex- Mendes de Costa variante

EREDITA ‘: X-linked recessiva

  • vesciche che può o non può essere un trauma indotto si verifica durante i primi due anni di vita
  • alopecia, nonscarring
  • iperpigmentazione reticolata
  • atrofia coinvolge la faccia e le estremità
  • vesciche a causa citolisi delle cellule basali

I) variante EB Simplex- Letalis

Ereditarietà: autosomica recessiva

  • erosioni possono essere presenti alla nascita
  • trauma indotto vesciche delle mani e dei piedi subito dopo la nascita, che diventano presto generalizzato
  • successivamente durante l’infanzia, bolle possono essere confinati in zone acrali
  • coinvolgimento delle unghie mite
  • atrofia e milia in siti di lesioni guarite
  • ulcerazioni orali
  • denti sono normali
  • l’anemia è comune
  • a volte associata distrofia muscolare o miastenia gravis congenita
  • ritardo della crescita è stata osservata
  • in uno studio, dieci dei tredici pazienti sono morti prima dell’età di 20 mesi anche se la causa precisa della morte in ciascun caso era sconosciuta
  • vesciche a causa citolisi delle cellule basali

J) EB Simplex- superficiale

Ereditarietà: autosomica dominante

  • bolle e le erosioni sulle estremità solo o generalizzata, ma palme e le suole sono risparmiati
  • atrofia e talvolta milia sono presenti su aree guarite
  • distrofia ungueale è comune
  • vescicolazione orale e congiuntivale e l’erosione del comune
  • vesciche appena sotto il livello dello strato corneo

2) Epidermolisi bollosa giunzionale

A) giunzionale EB- Gravis (Disease Herlitz)

Ereditarietà: autosomica recessiva

  • spesso erosioni congenite e difetti della buccia di tanto in tanto profonde sono presenti
  • vesciche generalizzata si verifica con il coinvolgimento delle estremità di primo piano
  • onicolisi con la perdita delle unghie ripetuta, a volte in modo permanente
  • lesioni guariscono lentamente e spesso con l’atrofia conseguente e occasionale cicatrici lievi
  • lesioni vegetanti sono frequenti, in particolare nella regione periorale
  • nasale, orale, della faringe, dell’esofago, della vagina, e mucosa anale possono essere coinvolti
  • occhi, piloro (atresia), piccolo intestino, cistifellea, uretra, e rene (idroureteronefrosi) possono anche essere colpiti
  • i denti sono gravemente distrofici
  • la crescita generale ritardato
  • anemia
  • la morte si verifica comunemente in poche settimane, ma alcuni pazienti sopravvive per qualche anno, anche se raramente all’adolescenza
  • vesciche al piano della lamina lucida, alterazione variabile emidesmosomi e difettoso filamenti di ancoraggio

B) giunzionale EB- generalizzata atrofica benigna

Ereditarietà: autosomica recessiva

  • generalizzata tendenza vesciche, di solito dalla nascita
  • erosioni possono essere estesa e lento a guarire
  • perdita dei capelli è frequente, ma variabile
  • le unghie sono generalmente coinvolti con la distrofia o eventuale perdita
  • la guarigione si verifica spesso con atrofia
  • nasale, orale, dell’esofago, della mucosa vaginale e anale sono spesso coinvolti
  • occhi, laringe, vescica, uretra e reni sono colpiti meno frequentemente
  • denti sono distrofiche
  • i pazienti a raggiungere normale o quasi normale statura
  • durata della vita può essere normale o diminuito
  • separazione del derma dell’epidermide a livello della lamina lucida con alterazioni emidesmosoma variabili

C) giunzionale EB- localizzato

Ereditarietà: autosomica recessiva

  • dalla nascita, vesciche è limitata a mani, piedi e qualche volta la regione pretibiale
  • le unghie sono regolarmente coinvolti con la perdita di ripetute e talvolta permanente
  • buona crescita e sviluppo
  • mucosa nasale e orale può essere moderatamente coinvolto
  • denti sono distrofiche
  • vesciche a livello della lamina lucida e alterazioni variabili di emidesmosomi

D) giunzionale EB- cicatriziale

Ereditarietà: autosomica recessiva

  • vesciche è presente dalla nascita
  • distribuzione è generalizzata e più grave sulle mani e piedi
  • cicatrici sulla guarigione, a volte lo sviluppo di sindattilia (tipo guanto) e contratture si verificano
  • unghie si perdono presto nella vita
  • alopecia
  • ci può essere una stenosi delle narici, vesciche orale, denti displasiche, coinvolgimento esofageo, coinvolgimento della laringe, e anemia
  • renale occasionale e coinvolgimento oculare
  • l’età adulta la durata della vita è incerta, alcuni pazienti hanno raggiunto
  • formazione di bolle a livello della lamina lucida

E) giunzionale EB- Inversa

Ereditarietà: autosomica recessiva

  • erosioni spesso neonatale (a volte vegetare) e vesciche
  • Le lesioni sono generalizzate presto, ma in seguito sono concentrati nei siti inverse (ascella, inguine)
  • qualche coinvolgimento acral continua
  • lesioni guariscono con l’atrofia lieve, e un po ‘di guarire con un aspetto circoscritto simile alle lesioni papuloidea di albopapuloidea distrofica EB
  • le unghie sono generalmente coinvolti
  • erosioni corneali possono essere presenti
  • da lieve a moderata orale, anale e coinvolgimento esofageo
  • vesciche al piano della lamina lucida

F) giunzionale EB- Progressiva (Neurotropica)

Ereditarietà: autosomica recessiva

  • le manifestazioni si spostano a 5 anni a 8 anni in cui inizia il tempo distrofia ungueale
  • In seguito vi è la formazione di vesciche delle mani e dei piedi, in particolare delle palme e le suole
  • la guarigione è accompagnato da atrofia variabile che più colpisce delle mani, piedi, gomiti e ginocchia
  • vesciche orali e la perdita di papille linguali sono presenti
  • la possono essere contratture delle dita lievi
  • ipoacusia è spesso presente
  • vesciche al piano della lamina lucida cui materiale amorfo viene depositato

3) Epidermolisi bollosa distrofica

A) distrofica EB- Cockayne-Touraine

Ereditarietà: autosomica dominante

  • acral e vesciche generalizzato ed erosioni avvengono alla nascita o nella prima infanzia
  • unghie sono variabilmente coinvolti, toenailsgt; unghie
  • carcinoma a cellule squamose si verificano di rado
  • coinvolgimento della mucosa orale è generalmente mite, ma di tanto in tanto include stenosi esofagea
  • denti sono normali o lievemente distrofiche
  • cheratite può verificarsi
  • vesciche sotto della membrana basale
  • fibrille di ancoraggio possono essere diminuite di numero e poco sviluppati

B) distrofica EB- Minimus

Ereditarietà: autosomica dominante

  • mite vesciche generalizzata nella prima infanzia
  • minimal vesciche acral nella tarda infanzia
  • alcuni chiodi, in particolare le unghie dei piedi possono essere distrofica e possono costituire l’unica manifestazione residua negli adulti

RISULTATI extracutaneo: nessuno

  • vesciche ad un livello inferiore alla membrana basale
  • normali appaiono ancoraggio fibrille in aree noninvolved

C) distrofica EB- pretibiale

Ereditarietà: autosomica dominante

  • vesciche che guariscono con cicatrici e atrofia sono concentrate nell’area pretibiale e sul dorsa dei piedi con minimo a nessun coinvolgimento altrove
  • di tanto in tanto la mucosa orale è minimamente coinvolto
  • denti sono normali o quasi normali
  • vesciche sotto del livello della membrana basale
  • fibrille di ancoraggio sono presenti in aree non colpiti

D) distrofica EB- Albopapuloidea (Pasini variante)

Ereditarietà: autosomica dominante

  • vesciche generalizzata e lo sviluppo delle erosioni che inizia alla nascita
  • poi vi è la concentrazione di lesioni in siti acrali
  • placca e papulose cicatrici, più leggero di pelle circostante, sono caratteristici
  • coinvolgimento delle unghie è variabile, si verifica principalmente su unghie dei piedi
  • coinvolgimento della mucosa è di solito lieve
  • denti sono quasi normale
  • vesciche membrana sub-cantina
  • fibrille di ancoraggio possono essere ben sviluppate in pelle noninvolved

E) distrofica EB- Hallopeau-Siemens (Gravis)

Ereditarietà: autosomica recessiva

  • bolle e le erosioni sono spesso presenti alla nascita
  • non vi è segnato cicatrici con graduale guanto deformità delle mani, sindattilia delle dita dei piedi, distrofia ungueale e la perdita, e lo sviluppo occasionale di carcinoma a cellule squamose
  • si possono verificare lesioni albopapuloid
  • varianti più lievi possono essere entità distinte, tra cui centripeta variante progressiva
  • orali, esofagea, anale e mucose vaginali sono spesso coinvolti
  • vescica, uretra, e reni sono meno comunemente colpiti
  • denti sono distrofiche
  • coinvolgimento oculare è più comunemente cheratite
  • l’anemia è comune
  • in individui gravemente colpiti, la crescita e lo sviluppo è ritardato
  • durata della vita complessiva è accorciata, soprattutto in soggetti gravemente coinvolte
  • vesciche membrana sub-cantina
  • fibrille di ancoraggio sono assenti o in numero ridotto e scarsamente sviluppata ad una distanza da aree coinvolte attivamente in individui colpite

F) distrofica EB- Inversa

Ereditarietà: autosomica recessiva

  • bolle e le erosioni sono spesso presenti alla nascita
  • la fragilità della pelle è più evidente nelle regioni ascelle, inguine, sottomammario e del collo
  • alterazioni ungueali sono presenti di solito solo su unghie dei piedi
  • alopecia cicatriziale spesso presente
  • milia spesso formano
  • mucosa orale e dell’esofago possono essere gravemente coinvolti rispetto al coinvolgimento della pelle
  • lingua è normalmente legato al pavimento della bocca
  • occasionale coinvolgimento oculare, di solito cheratite
  • denti possono essere moderatamente distrofica
  • statura normale
  • mento sfuggente
  • vesciche membrana sub-cantina
  • fibrille di ancoraggio sono ridotti in numero e poco sviluppati in pelle suscettibile

G) distrofica EB- transitoria dermolysis bollosa del neonato

Ereditarietà: autosomica dominante; Alcuni possono essere autosomica

  • vesciche generalizzate ed erosioni presenti in una distribuzione generalizzata alla nascita, soprattutto di primo piano sulle estremità
  • lesioni guariscono con milia e cicatrici minime e atrofia
  • distrofia ungueale assente
  • scomparsa della malattia clinica apparente entro il primo anno di vita

RISULTATI extracutaneo: nessuno

  • vesciche membrana sub-cantina
  • fibrille di ancoraggio sono ridotti nelle zone colpite

Caratteristiche cliniche della malattie autoimmuni vesciche

  • la più superficiale delle malattie bollose autoimmuni
  • caratterizzato da scala / formazione di croste e esfoliazione della pelle a volte con eritema
  • cuoio capelluto, viso e parte superiore del tronco sono siti caratteristici di coinvolgimento
  • coinvolgimento della mucosa è rara
  • può essere aggravato da esposizione al sole
  • la malattia è di solito cronico, ma non è pericolosa per la vita
  • fogo selvagum è una variante brasiliana di questa malattia, è anche chiamato pemfigo endemica
  • fogo selvagum può essere associato con la mosca nera, pruinosum Simulium
  • pemfigo eritematoso è una variante in cui vi è sierologia positiva per il LES.
  • caratteristica lesione è una vescica flaccida, a volte con eritema circostante
  • vesciche sono fragili in modo che a volte solo erosioni sono visti
  • malattia è di solito cronica
  • pemfigo vegetante è una variante associata con tessuto di granulazione esuberante
  • coinvolgimento della mucosa è comune
  • pemfigo neonatale si verifica nei bambini nati da madri con pemfigo volgare
  • prima dell’avvento di corticosteroidi, pemfigo volgare era spesso fatale
  • penicillamina, captopril e altri farmaci possono produrre una sindrome simil-pemfigo
  • Myathenisa grave o timoma a volte sono associati con pemfigo
  • una malattia rara caratterizzata da gravi erosioni della mucosa e una diffusa eruzione cutanea polimorfa
  • SE vincolante spettacoli IgG non solo per stratificata, ma a semplici tessuti epiteliali come pure
  • di solito associata a linfoma, timoma, meno comunemente con sarcoma / altri tumori
  • di solito recalcitranti alla terapia
  • caratterizzata da bolle di tensione, spesso con una targa orticaria precedente o concomitante
  • coinvolgimento della mucosa è comune
  • Le lesioni non cicatrice
  • pemphigoides lichen planus è una variante rara associata a lichen planus
  • la malattia è cronica tuttavia remissioni si verificano più frequentemente che con pemfigo
  • di solito colpisce gli anziani, ma di tanto in tanto si verifica nei bambini
  • herpes gestationus è una variante che si verifica da metà periodo della gravidanza e possono continuare nel periodo post partum
  • malattia bollosa cronica con coinvolgimento soprattutto della mucosa
  • cicatrici è una caratteristica comune, in particolare di superfici mucose
  • gengiva e della mucosa congiuntivale sono particolarmente frequentemente colpiti
  • lesioni cutanee si verificano in circa un terzo dei pazienti
  • esofagea e della laringe coinvolgimento può essere pericolosa per la vita
  • coinvolgimento oculare può portare alla cecità attraverso cicatrizzazione congiuntivale progressiva

MALATTIE IgA mediata bollosa

  • di solito inizia tra 2 a 4 anni ed è caratterizzata da vescicole raggruppate di solito con un eritema associato e prurito intenso che avvengono sulle superfici estensori tra le ginocchia, glutei, osso sacro, schiena, spalle e scapole posteriore / collo.
  • atrofia dei villi intestinali di solito è presente quando cercato su biopsie di pazienti dermatite erpetiforme
  • lineare dermatosi bollosa IgA è caratterizzata da bolle tese di diverse morfologie e distribuzioni, a volte con un "grappolo di gioielli" preparativi.
  • coinvolgimento della mucosa in dermatosi bollosa a volte può accadere
  • dermatosi bollosa cronica dell’infanzia è una variante di infanzia di IgA lineare dermatosi bollosa
  • IgA pemfigo è una malattia rara che può assomigliare clinicamente fogliacei pemfigo o subcorneal dermatosi pustolosa

Epidermolisi bollosa AQUISITA

  • anamnesi familiare negativa per EB
  • traumi indotti così come vesciche spontanee distribuzione generalizzata particolarmente evidente sulle superfici acrali e estensori
  • lesioni guariscono con l’atrofia, cicatrici e milia
  • nelle lesioni generali appaiono non infiammatoria
  • distrofia ungueale e cicatrici alopecia possono essere presenti
  • solito esordio è tra i 40 e 60 ma i casi derivanti durante l’infanzia sono stati descritti tra
  • orale, congiuntivale e nasofaringeo coinvolgimento della mucosa può verificarsi
  • alcuni pazienti continuano a soddisfare i criteri diagnostici per SLE SLE così bollosa e EB aquisita sembrano essere le malattie immunologiche legate
  • blister membrana sub-cantina, spesso con infiltrato misto perivascolare contenente eosinofili
  • Brünstig-Perry pemphigoid è probabilmente una variante localizzata di epidermolisi bollosa aquisita

PARTE QUARTA: terapia di malattie vesciche

Trattamento della malattia BLISTERING EREDITATO

1) coinvolgimento della pelle

c) I tumori – carcinomi a cellule squamose sorgono spesso in lesioni cutanee croniche in pazienti affetti da epidermolisi bollosa, spesso in più siti primari. Questo è particolarmente vero per i pazienti con epidermolisi bollosa distrofica recessiva. Questi carcinomi si verificano più frequentemente in particolare presso i siti nonsunexposed e in età più giovane rispetto agli individui non colpiti. attenta sorveglianza di aree nonhealing è importante.

2) La gestione nutrizionale

b) Ostacoli alla assunzione e l’assorbimento: Orofaringea così come lesioni gastrointenstinal forniscono la più grande minaccia globale per benessere nutrizionale dei soggetti con EB. Questi includono vesciche orale, anomalie della motilità esofagea, stenosi, disfagia, diarrea, malassorbimento, e problemi dentali. Valutazione nutrizionale tenendo conto (a) e (b) di cui sopra è essenziale.

4) Gestione gastrointestinale

5) ripristino chirurgica della mano

La deformità guanto della mano che si verifica frequentemente nei pazienti Hallopeau-Siemens distrofica EB è il risultato di ripetuti episodi di vesciche e cicatrici con la fusione risultante di spazi web. Di conseguenza, fine capacità manipolative e prensione digitale sono persi. Le procedure chirurgiche hanno la capacità di correggere questa deformità, ma non vi è una elevata incidenza di recidiva della pseudosyndactyly guanto, con la mano dominante che mostra una ricorrenza precedente. Un fattore che sembra ritardare la recidiva è l’uso prolungato di splintaggio negli spazi interfalangee di notte.

a) Caratteristiche cliniche: pazienti simplex EB, in particolare quelli con i sottotipi Weber-Cockayne e Dowling-Meara possono sperimentare blefarite ricorrenti in uno o entrambi gli occhi con lesioni bollose della congiuntiva. pazienti giunzionale EB e la distrofico Hallopeau-Siemens EB paziente può sperimentare ulcerazioni della cornea e cicatrici corneali, così come lesioni palpebra. Cicatritial congiuntivite può verificarsi anche in pazienti Hallopeau-Siemens.

b) gestione: erosioni corneali vengono trattati supportively con applicazione di pomata antibiotica e l’uso di agenti cicloplegico per ridurre spasmo ciliare e fornire comfort. Utilizzando del nastro di patch l’occhio è meglio evitare a causa della frequente formazione di vesciche sulla pelle sotto l’adesivo. blefarite cronica può portare a ectropion cicatritial e cheratite da esposizione. Oltre all’umidità camere e lubrificanti oculari, questo disturbo è stato trattato con piena pelle spessore l’innesto alla palpebra superiore, ma completa correzione è difficile da ottenere.

TRATTAMENTO DELLE MALATTIE ACQUISITE vesciche

1) I corticosteroidi sistemici

2) agenti risparmiatori di steroidi

Dapsone è il trattamento di scelta per i pazienti con dermatite erpetiforme, dermatosi bollosa o la sua variante infanzia, dermatosi bollosa cronica dell’infanzia così come altre dermatosi IgA mediate meno comuni, tra cui pemfigo IgA. Nelle malattie IgG mediata dapsone è a volte utile, soprattutto nei casi che mostrano infiltrati neutrophillic in esame istologico. Dosi di 100 a 200 mg al giorno sono di solito impiegato in pazienti adulti. L’effetto collaterale più comune è una anemia emolitica, che è più pronunciato nei pazienti con deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Inoltre, possono verificarsi methemoglobinimia e anemia aplastica raramente. Sulfapiridina è indicato per i pazienti che non possono tollerare Dapsone. Una dieta priva di glutine è una terapia importante ed efficace in pazienti con dermatite erpetiforme, tuttavia, l’osservanza dieta può essere difficile.

4) acquisita Epidermolisi bollosa

In generale, il più difficile malattia autoimmune vesciche trattare. le risposte di trattamento in generale, sono imprevedibili. Tutti gli agenti sopra sono stati impiegati con successo in alcuni pazienti, inoltre, la colchicina è stato impiegato con un certo successo. Alcuni pazienti non sembrano rispondere a qualsiasi regime di trattamento.

Parte quinta: BLISTERING RIFERIMENTI MALATTIA

(Per lo più legato EB)

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